Araştırmacılar, 'CC2D1A' adı verilen ve Türkiye'de yalnızca Kayseri'deki GENKÖK (Betül Ziya Eren Genom ve Kök Hücre Merkezi) bünyesinde bulunan fare modelleri üzerinde inceleme yapılan yeni bir gen tanımladılar. Bu gen uluslararası veri tabanına kaydedildi. Prof. Dr. Şener, "Laboratuvar çalışmalarımızda otizmle ilişkili yeni bir aday gen keşfettik. 2016 yılında, Türkiye'deki otizm hastalarında bu genin farklı bir şekilde düzenlendiğini gösterdik" dedi.
Prof. Dr. Şener, 2011 yılından itibaren ERÜ GENKÖK'te otizm üzerine yoğunlaşan araştırmalar yürütüyor. Fransa'dan Prof. Dr. Minoo Rassoulzadegan ile iş birliği yaparak, Türkiye'de sadece GENKÖK'te bulunan ve gen ifadesi silinmiş (knock-out) CC2D1A fare modelleri üzerinde çalışma yürütüldü. Bu 13 yıllık ortak çalışma sonucunda, otizm tedavisinde potansiyel bir aday gen olan CC2D1A, Şubat 2024'te uluslararası veri tabanına kaydedildi. Şener ve Rassoulzadegan, elde ettikleri bulgular doğrultusunda tanı kitleri geliştirmeyi ve bu konuda patent başvurusu yapmayı planlıyor.
Prof. Dr. Şener, dünya genelinde otizm üzerine binden fazla gen tanımlandığını belirterek, "Biz de laboratuvarımızda, merkezi sinir sisteminde görevli olan bu genin otizm üzerindeki rolünü araştırdık. 2009'da başladığımız çalışmalarda, hem hayvan modelleri hem de klinik araştırmalar yapıyoruz. CC2D1A geninin, otizmin genetik temeli ile birlikte çevresel faktörlerin de etkili olduğunu düşünmekteyiz" diye konuştu.
Şener, bu genin çeşitli moleküler yolaklarla iş birliği içinde olduğunu ve inflamasyon ile hücre ölümü ile ilişkili olduğunu ekledi. Türkiye'de sadece GENKÖK'te bulunan CC2D1A silinmiş fare modelinin, dünya genelinde çok az araştırmacının çalıştığı bir konu olduğunu belirtti. "2016'da otizmli hastalarda bu genle ilgili mutasyonları ve gen düzeyindeki değişiklikleri ilk kez biz tanımladık" dedi.
Prof. Dr. Şener, otizm tedavisinde etkin bir yöntem bulunmadığını, mevcut tedavilerin yalnızca ek klinik bulguları hafifletmeye yönelik olduğunu ifade etti. "15 yıllık deneyimimizle tanı kitleri geliştirmeyi planlıyoruz. Gelecek projelerimiz tedaviye yönelik olacak ve bu alanda patent çalışmalarımızı sürdürüyoruz" şeklinde konuştu.
GENKÖK'te görevli Dr. Halime Dana ise, CC2D1A silinmiş fare modeli üzerinde 11 yıldır çalıştığını belirtti. "TÜBİTAK projeleri ve diğer çeşitli projelerde, bu genin otizmle ilişkisini araştırıyoruz. Yüksek lisans çalışmamda hipokampustaki hücre ölüm mekanizmalarını inceledik ve bu alandaki eksiklikleri literatüre kazandırdık. Doktora tezimde de benzer konuları ele alacağız" dedi.
